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Impredictiva.es

Unidad de Genética Médica
Farmacogenómica
Newsletter Enero-Marzo 2015
215 millones de dólares para impulsar lo que denominó "Precision Medicine" Comentarios bibliográficos
resaltan el hecho de que los tratamientos médicos actuales y los que están en fase fluorouracil susceptibility and side effects in
colon cancer patients.
de desarrollo y aquellos que en un Tamoxifen
metabolism
predicts
proporcionarán a la sociedad pasa premenopausal patients with early breast
cancer.
necesariamente por la personalización potential
de los mismos. La sociedad lo demanda, contributor of colorectal cancer development
no podemos profesionalmente vivir in inflammatory bowel diseases: a review.
Diversity of platelet function and genetic
alejados de ella. El New England polymorphism in clopidogrel-treated Chinese
Journal of Medicine de 30 de Enero de patients
2015 se hacía eco de estas palabras y la Effect of Proton Pump Inhibitors on the
Serum Concentrations of the Selective
trascendencia de las mismas. Serotonin Reuptake Inhibitors Citalopram,
Especialidades como la oncología, la Escitalopram, and Sertraline.
neurología o la cardiología entre otras deben garantizar el acceso de sus Eventos científicos

pacientes a la medicina personalizada. Estas herramientas relacionadas con la medicina predictiva y personalizada ya
están siendo utilizadas en la Unidad de
Genética Médica –Farmacogenómica-
del Hospital Ruber Internacional. "Tonight, I'm launching a new
Precision Medicine Initiative to bring
us closer to curing diseases like
cancer and diabetes — and to give all
of us access to the personalized
information
ourselves and our families healthier."
omentarios bibliográficos
President Barack Obama, State of
the Union Address, January 20, 2015-
Correlation analysis of peripheral
Queremos comenzar este número de la DPYD gene polymorphism with 5-
fluorouracil susceptibility and side
pronunciadas por el presidente de los effects in colon cancer patients.
Estados Unidos de América el pasado Wenhui Sun, Chungen Yan, Shaochang
20 de Enero en el discurso del Estado de Jia, Jianhua Hu
la Unión, donde adelantó una partida de Int J Clin Exp Med. Dec 2014; 7(12):
5857-5861
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El objetivo de este trabajo fue JSL Lim, YS Yap, RCH Ng, NS
Wong, R Dent, MZ Habbal, E
polimorfismos del gen DPYD en línea Eichelbaum,
germinal (célula no tumoral) con la Schroth, M Schwab and H Brauch.
susceptibilidad al 5-fluorouracilo (5- FU) así como los efectos secundarios (2015) 15, 84–94.
en pacientes con cáncer de colon. El método seguido fue la extracción del El tamoxifeno es un tratamiento ADN total de células mononucleares estándar para el cáncer de mama con periféricas en 100 casos de pacientes receptores estrogénicos positivos en con cáncer de colon. El análisis se mujeres premenopaúsicas. realizó por PCR cuantitativa para Este fármaco requiere la conversión en T85C. Los resultados consistieron en hidroxitamoxifeno y endoxifeno, el cual que las mutaciones se detectaron con las muestra una afinidad por los receptores siguientes frecuencias en 14G1A (tasa estrogénicos más de 100 veces superior de mutación 14%), A1627G (tasa de al propio tamoxifeno y se ha visto que mutación 11%) y T85C (tasa de el gen CYP2D6 juega un papel mutación 17%). La tasa efectiva de 3 relevante en la formación de endoxifeno loci con el WT (el genotipo estándar) en mujeres postmenopáusicas. fue significativamente mayor que la de Las mujeres participantes estaban en los alelos mutados (P <0,05). Con tratamiento adyuvante con tamoxifeno y respecto a los efectos secundarios como pertenecían a tres grupos étnicos: mielosupresión, síndrome mano-pie, asiáticas (Instituto del Cáncer de diarrea y reacciones gastrointestinales, la incidencia en el tipo de mutación fue Americana de Beirut) y caucásicas significativamente mayor que en el tipo (University of Southampton en Reino WT (P <0,05). La conclusión fue que el Unido), en total se incluyeron 587 polimorfismo del gen DPYD juega un pacientes premenopáusicas de edad papel de guía en la predicción de la media 39 años. Se midió el tamoxifeno eficacia y la toxicidad de 5-FU y que y sus metabolitos DM-Tam, (Z)-4- puede utilizarse como un índice de hydroxitamoxifeno referencia importante de esquema de (Z)-endoxifeno, N-desmetiltamoxifeno administración individualizada 5-FU. (DM-Tam), N,N-Didesmetiltamoxifeno (DDM-Tam) and (Z)-norendoxifeno ((Z)-4-OH-DDM-Tam, de igual forma se analizaron los genotipos de los genes Tamoxifen metabolism predicts drug
CYP2D6, en la línea germinal (células premenopausal patients with early
no tumorales del propio paciente). breast cancer.
Se comprobó que la formación de DM- P Saladores, T Mürdter, D Eccles, B
Tam no depende del alelo *3 del gen Chowbay, NK Zgheib, S Winter, B
Ganchev, B Eccles, S Gerty, A Tfayli,
combinación de los genes CYP2C9, Página 2 de 4

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CYP2C19 y este CYP3A5 junto a grupo B. El presente artículo revisa los factores no genéticos como la edad y el hiperhomocisteinemia puede contribuir contribuyen en un 2,8% del total de a un mayor riesgo de cáncer colorrectal ratio DM-Tax/endoxifeno, mientras que en pacientes con EII. el CYP2D6 significa el 53%. El estudio muestra que la formación de premenopáusicas depende del genotipo Diversity of platelet function and
de CYP2D6, independientemente de su genetic polymorphism in clopidogrel-
origen étnico. En el trabajo igualmente treated Chinese patients
encontraron que la concentración baja de endoxifeno y la actividad disminuida del CYP2D6 predicen intervalos libres 2015 Feb 13;14(1):
de enfermedad más cortos. 1434-42.
Se investigó la correlación entre los polimorfismos genéticos de genes de Hyperhomocysteinemia as a potential
enzimas del citocromo P450 y el contributor
colorectal
development in inflammatory bowel
clopidogrel en 118 pacientes con diseases: A review.
Ammar Hassanzadeh Keshteli, Vickie
intervención coronaria percutánea en el E Baracos, Karen L Madsen.
Hospital General del EPL chino. Los World J Gastroenterol 2015 January
pacientes fueron divididos en un grupo 28; 21(4): 1081-1090
de eventos de recaída (IERG) y un grupo no IERG (NIERG), basado en la Aunque el papel de la deficiencia de recaída dentro de los 6 meses tras la intervención coronaria percutánea. La riesgo de cáncer colorrectal en pacientes isquemia se produjo en el 26,27% de los con Enfermedad Inflamatoria Intestinal (EII) se ha visto en diferentes trabajos, tromboelastograma mostraron que en comparación con el NIERG, la relación de inhibición plaquetaria inducida por tendencia hacia un mayor riesgo de ADP en el IERG fue significativamente cáncer colorrectal en asociación con EII menor (31,33 ± 24,91% vs 54,68 ± y niveles elevados de homocisteína. 26,63%, P <0,05). La relación de Conocemos que determinados alelos en inhibición plaquetaria de los pacientes el gen MTHFR causan un incremento portadores de alelos con función de los niveles de este aminoácido en alterada CYP3A5 * 3 (41,98 ± 29,33% sangre. Aunque, la mayoría de los vs 52,89 ± 26,49%), CYP2C19 * 2 estudios también han demostrado que el (43,15 ± 27,97% vs 55,89 ± 26,71%), y efecto de la hiperhomocisteinemia sobre P2Y12 * 1 (38,74 ± 24,36% vs 52,19 ± la carcinogénesis se asocia con un bajo 28,58%) fue menor que los pacientes nivel de folatos y otras vitaminas del con los alelos de tipo salvaje. La Página 3 de 4

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frecuencia de los eventos de recaída en son todos metabolizados en fase I por pacientes con los alelos CYP3A5 * 3 y el citocromo P-450, en concreto por la CYP2C19 * 2 fue significativamente isoenzima CYP2C19. El citalopram, mayor que los pacientes que portan el que es una mezcla racémica de S- genotipo G / G; sin embargo, no hubo metaboliza predominantemente a N- pacientes que llevan el genotipo T / T y desmetilcitalopram C alelo de P2Y12 * 1. CYP2C19. Y de igual forma el En este estudio se aprecia que la escitalopram se metaboliza para N- coexistencia del polimorfismo *3 en el desmethylescitalopram a través de gen CYP3A5 y el *2 en el gen CYP2C19 (pero no el alelo *1 en el metabolizada por el CYP2C19 a N- P2Y12) juegan un papel importante en desmetilsertralina y cetona-sertralina, la variabilidad del efecto terapéutico del aunque otras enzimas, como CYP3A4 y CYP2B6, están implicadas igualmente. Los IBP son ampliamente utilizados en el tratamiento de trastornos que cursan con un aumento en la secreción de ácido Effect of Proton Pump Inhibitors on
gástrico. Hay evidencias tanto en the Serum Concentrations of the
estudios in vitro como en seres Selective
Serotonin
Reuptake
humanos que estos fármacos inhiben la Inhibitors Citalopram, Escitalopram,
actividad de CYP2C19. Utilizando and Sertraline
Caroline
Gjestad,
MS(Pharm),
encontrado pequeñas diferencias en la Andreas A. Westin, Eirik Skogvoll,
and Olav Spigset, MD.
omeprazol y el esomeprazol, teniendo Ther Drug Monit 2015;37:90–97
inhibitoria y parece que el pantoprazol no parece inhibir de forma significativa concomitante de inhibidores de la bomba de protones (IBP) en la concentración sérica de los inhibidores serotonina (ISRS) es más pronunciado Eventos profesionales
con el omeprazol y el esomeprazol que Simposio Internacional sobre avances
el lansoprazol o el pantoprazol, y el Medicina
Predictiva
escitalopram se ve afectado en mayor medida que lo son el citalopram y la 2-3 Abril Estambul. Turquía
sertralina. Cuando el omeprazol o el esomeprazol se utilizan en combinación con escitalopram, debe considerarse una reducción en la dosis del 50% en este último. Debemos recordar que los ISRS citalopram, escitalopram y sertralina Página 4 de 4

Source: http://www.impredictiva.es/app/download/16167897/NEWSLETTER+IMP+ENERO-MARZO+2015.pdf